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健康問(wèn)答 | 如何強(qiáng)化預(yù)防、減少唐氏綜合征發(fā)生?

發(fā)布日期:2023-08-26??來(lái)源:新華網(wǎng)??作者:田曉航 帥才??瀏覽次數(shù):1020
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核心提示:唐氏綜合征患者存在嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,長(zhǎng)期需要人照顧,常被稱(chēng)為“唐氏兒”“唐寶寶”。專(zhuān)家指出,為減少這種嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生,每一位孕婦都需要了解相關(guān)知識(shí),接受產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷。每位孕婦都應(yīng)重視產(chǎn)前篩查近期,孕婦王丹(化名)做了產(chǎn)前篩查,檢查結(jié)果提示唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。在相關(guān)醫(yī)院專(zhuān)家雷冬竹建議下,王丹接受了羊水診斷,胎兒

唐氏綜合征患者存在嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,長(zhǎng)期需要人照顧,常被稱(chēng)為“唐氏兒”“唐寶寶”。專(zhuān)家指出,為減少這種嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生,每一位孕婦都需要了解相關(guān)知識(shí),接受產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷。

每位孕婦都應(yīng)重視產(chǎn)前篩查

近期,孕婦王丹(化名)做了產(chǎn)前篩查,檢查結(jié)果提示唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。在相關(guān)醫(yī)院專(zhuān)家雷冬竹建議下,王丹接受了羊水診斷,胎兒被確診為“唐氏兒”。

唐氏綜合征又稱(chēng)21三體綜合征,是最常見(jiàn)的一種染色體疾病,由人體細(xì)胞第21號(hào)染色體多一條所致。

“唐氏綜合征在人群中的發(fā)生概率為1/800~1/600,理論上每位孕產(chǎn)婦都有可能生育‘唐氏兒’,風(fēng)險(xiǎn)一般隨孕產(chǎn)婦年齡增大而升高?!崩锥裾f(shuō),建議每一位孕婦都接受產(chǎn)前篩查,必要時(shí)接受產(chǎn)前診斷。

專(zhuān)家介紹,目前被普遍接受的唐氏篩查方法包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)(又稱(chēng)“無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)”),而診斷唐氏綜合征需要進(jìn)行遺傳學(xué)檢查,通過(guò)染色體核型分析等方法確診。

在產(chǎn)前篩查中,哪些情況下要警惕可能出現(xiàn)唐氏綜合征患兒?北京協(xié)和醫(yī)院副主任醫(yī)師蔣宇林介紹,預(yù)產(chǎn)期年齡大于35歲的孕婦妊娠是孕育“唐氏兒”的高危因素,此外,年齡小于35歲但血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果提示唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn),或者頸項(xiàng)透明層(NT)檢查發(fā)現(xiàn)NT厚度大于3毫米,這些情況下胎兒有相對(duì)較大可能性出現(xiàn)唐氏綜合征。

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)不能替代產(chǎn)前診斷

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是通過(guò)檢測(cè)孕婦外周血中胎兒游離DNA片段,評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等常見(jiàn)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。專(zhuān)家介紹,這項(xiàng)技術(shù)對(duì)唐氏綜合征的檢出率不低于95%。

“但不是所有孕婦都適合無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)?!笔Y宇林說(shuō),如果孕婦體重過(guò)大,特別是在80千克以上,檢測(cè)有失敗的可能;而雙胎妊娠、輔助生殖妊娠,或曾是雙胎但后來(lái)有一胎停止發(fā)育,這些情況都會(huì)影響無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的準(zhǔn)確性。

蔣宇林還提示,有些情形不建議做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè),比如,孕婦在一年之內(nèi)輸過(guò)血,或通過(guò)一些免疫治療措施懷孕;夫妻有一方有明確的染色體異常,有一方的家族中有某些基因病患者,或者孕期超聲檢測(cè)發(fā)現(xiàn)胎兒存在結(jié)構(gòu)異常,NT增厚。

“上述情況下胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)大大增加,建議直接做羊水穿刺產(chǎn)前診斷?!彼f(shuō)。

值得注意的是,無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)失敗并不意味著胎兒存在異常。蔣宇林說(shuō),常見(jiàn)的情況是,孕婦外周血中來(lái)自胎兒的游離DNA濃度過(guò)低,導(dǎo)致無(wú)法對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行分析,從而判斷胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)值情況。檢測(cè)失敗的孕婦可選擇孕周大一些時(shí)再抽血檢測(cè),或直接選擇羊水穿刺。

“血清學(xué)篩查和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的檢查結(jié)果都只是一種概率?!崩锥裉崾?,檢查結(jié)果提示唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦仍需接受產(chǎn)前診斷;提示低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦應(yīng)做好孕期保健,常規(guī)接受產(chǎn)前檢查及胎兒超聲檢查等,如有異常應(yīng)及時(shí)進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。

不斷擴(kuò)大產(chǎn)前篩查覆蓋面

近年來(lái),我國(guó)加強(qiáng)唐氏綜合征等出生缺陷綜合防治,逐步擴(kuò)大產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷覆蓋面,加強(qiáng)人員培訓(xùn)和網(wǎng)絡(luò)建設(shè),持續(xù)推進(jìn)遺傳咨詢(xún)、醫(yī)學(xué)影像、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等適宜技術(shù)管理和推廣。

記者從國(guó)家衛(wèi)生健康委了解到,全國(guó)唐氏綜合征產(chǎn)前篩查率已由2010年的20.2%提高至2021年的85.7%。截至2022年6月,經(jīng)審批開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)有498家,比2018年增加158家。全國(guó)所有?。▍^(qū)、市)普遍開(kāi)展了產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作,服務(wù)公平性和可及性不斷提高。

陜西省建立產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查服務(wù)制度,對(duì)符合條件的孕婦每孕次進(jìn)行一次免費(fèi)唐氏綜合征、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷血清學(xué)篩查;廣東省將優(yōu)化生育支持政策納入2023年廣東省十件民生實(shí)事,免費(fèi)為64萬(wàn)名孕婦提供地中海貧血、唐氏綜合征、嚴(yán)重致死致殘結(jié)構(gòu)畸形的產(chǎn)前篩查……目前,已有19個(gè)省份將為適齡孕婦提供包括唐氏篩查在內(nèi)的產(chǎn)前篩查與診斷納入當(dāng)?shù)孛裆摺?/p>

2022年,國(guó)家衛(wèi)生健康委印發(fā)《唐氏綜合征防治健康教育核心信息》,加強(qiáng)唐氏綜合征防控知識(shí)宣傳,增強(qiáng)群眾出生缺陷防控意識(shí)。

相關(guān)專(zhuān)家認(rèn)為,應(yīng)持續(xù)大力普及產(chǎn)前篩查等出生缺陷防治知識(shí),提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí),同時(shí)營(yíng)造良好包容的社會(huì)氛圍,并采取綜合措施,通過(guò)耐心教育和培訓(xùn)提高患者生活質(zhì)量及其社會(huì)適應(yīng)能力。(記者田曉航 帥才)

責(zé)任編輯:陳曦

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